Mémoire

Connaissez-vous la maladie de Leber ?

maladie de leber
Ecrit par Jean-Yves Ponce

La maladie de Leber

Salut,

Il y a quelques temps, j’ai rencontré Nico. Je m’entend vraiment bien avec lui, c’est un ami maintenant. Nico est atteint de la maladie de Leber, une maladie génétique rare.

J’ai décidé d’écrire cet article peu avant le Téléthon, pour faire connaître cette maladie, pour lui donner un peu de la visibilité dont je dispose grâce à vous qui me suivez régulièrement.

Nico a un blog où il raconte son évolution depuis 2008.

Maladie de Leber ?

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Theodor Leber (1840-1917)

Comme beaucoup de maladies, elle porte le nom du scientifique qui l’a découvert. Comment faire pour mémoriser une maladie alors que vous ne la connaissez pas ? Vous utilisez la technique du QQCOQP que je vous présentais dans les techniques pour mémoriser rapidement

Je vais à présent l’utiliser avec vous, afin que ma présentation soit plus facile à lire (et surtout moins pénible) qu’un article purement scientifique.

Qu’est ce que la maladie de Leber ? 

La maladie de Leber (ou neuropathie optique de Leber) est donc une maladie génétique rare qui attaque les nerfs optiques. Les personnes atteintes de cette maladie commencent par perdre la netteté de leur vision centrale d’un oeil, puis, dans 75% des cas, du deuxième, quelques mois après.

Leur vue diminue progressivement. Rapidement, il devient impossible pour eux de compter leurs doigts à une distance de plus de 10cm.

Ils ont l’équivalent d’1/30e ou d’1/50 à chaque oeil. Ils deviennent donc légalement : « non-voyants« . Certains patients développeraient aussi par la suite des problèmes cardiaques.

La vision des couleurs est perturbée. Un peu comme si vous décidez de jouer avec un câble péritel derrière votre télévision pour vous donner une idée.

Qui peut être atteint ? 

Les hommes et les femmes jeunes. Il est à noter que la maladie de Leber touche plus les hommes que les femmes. Les femmes développement souvent des variantes moins graves de la maladie que les hommes.

Une mère porteuse de la maladie la transmettra à ses enfants. Un homme ne la transmettra pas.

Le diagnostic prénatal reste possible.

Quand se déclare t-elle ?

Entre 15 et 35 ans. Et elle survient brutalement. Comme je le disais plus haut, la maladie s’attaque à la vision centrale d’un oeil, puis dans les mois (voir semaines) qui suivent, c’est le deuxième oeil qui est touché.

Survient la période de crise aigûe ou la vision centrale décroit rapidement. Une fois cette période de crise passée, la vue périphérique se stabilise. Dans certains cas, les patients la perde, et dans d’autres, ils la recouvrent en partie !

Comment la soigne t-on ?

Hélas, il n’existe à ce jour aucun traitement contre la maladie de Leber, ou ses mutations. Les médecins conseillent donc d’éviter les sources de facteurs augmentant le taux de cyanide : le tabac, certains aliments, etc.

Des médicaments ont été testés (l’hydroxycobalamine) , mais sans avoir pu prouver leur efficacité.

Où se renseigner ?

Il existe des ressources très bien fournies pour répondre aux questions les plus pointues.

Tout d’abord, le blog de Nico, qui en est lui-même atteint

Mais également le blog de l’association « Ouvrir les yeux » où vous trouverez une foule d’informations. le docteur Orssaud l’explique d’ailleurs en détail de son diagnostic à son évolution.

Je trouve qu’il est important de faire connaître les choses qui ne le sont pas. Lorsque j’ai fait des recherches sur cette maladie, je suis tombé sur vraiment peu de ressources sur internet. La page wikipédia doit avoir à peine plus de mots que cet article. C’est ma petite pierre à l’édifice.

Avez-vous également dans votre entourage des gens atteints par la maladie de Leber ? 

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5 Commentaires

  • Cet article est hors contexte, mais je l’approuve totalement.
    Combien de personne ayant un blog ce souci d’autrui ?
    Généralement il ne parle que d’un thème précis et ne se soucis pas d’autre chose.

    Ici nous voyons que vous restez une personne humaine et sensible, c’est touchant vraiment.
    Quand on y reflechis un peu plus, ce type de maladie ou n’importe quel autre maladie d’ailleur peu survenir à n’importe quel moment et à n’importe qui, nous ne sommes à l’abris de rien et personne n’est intouchable.

    Alors prenez soin de vous et votre corps vous remercira !

  • C’est toujours très appréciable ce type d’initiative. Les maladies génétiques sont multiples et très souvent très handicapantes. Je trouve cela vraiment très intéressant ce sujet. Lorsqu’on ne connait pas ce type de maladie ou lorsqu’on y est pas confronté, on ne peut pas se rendre compte des conséquences que cela peut avoir.
    Notre corps est une mécanique très subtile. Dès qu’il y a un souci même mineur sur les gènes, cela peut avoir des conséquences énormes. Par ailleurs il y a encore un nombre très important de syndrome non diagnostiqué.
    Merci de ce focus.

  • Salut JY,

    J’ai déjà entendu le nom de cette maladie. Mais je ne sais plus où. D’ailleurs, on n’expliquait pas de quoi il s’agit réellement. Là, mes lanternes ont été éclairées.

    Vraiment, merci pour ton sens de partage et de solidarité. Ce n’est pas qu’un simple article. C’est une énorme pierre que tu as ajoutée à cet édifice. Les gens se soucient peu les uns des autres dans notre monde actuel. Chacun ne pense qu’à lui. Ce qui n’est pas ton cas.

    Mon souhait est qu’on trouve rapidement une solution à ce problème.

    Bien amicalement,
    Olivier

  • Bonjour,
    J’avoue que je ne connaissais pas cette maladie, malheureusement comme tant d’autres dont on ne parle quasiment jamais. N’oublions pas de donner chaque année quelque chose pour le téléthon, même si ce n’est pas grand chose, tout don est bon à prendre pour les chercheurs!

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